ATEROSCLEROSI – DIAGNOSTICA DI LABORATORIO: 3.OMOCISTEINA

Sono sempre più numerose le osservazioni che attestano che un aumento, anche lieve, di concentrazioni di omocisteina nel sangue costituisce un fattore di rischio per le malattie cardiovascolari, indipendentemente dalla presenza di altri fattori ormai noti come fumo di sigaretta, ipercolesterolemia, ipertensione, ecc.. 

L'omocisteina è un aminoacido solforato che si forma nel nostro organismo a partire da un altro aminoacido, essenziale, chiamato metionina, che noi introduciamo con l'alimentazione. La metionina è coinvolta in moltissime reazione, oltre che nella formazione di proteine corporee. In una di queste reazioni viene prodotta un intermedio metabolico che è appunto l'omocisteina che, essendo un intermedio metabolico va incontro a destini differenti venendo riutilizzata e reimmessa in altri circuiti metabolici (ad es. trasformazione in cisteina). Le tappe metaboliche di questa trasformazione necessitano dell'intervento di tre vitamine, B6, B12 e acido folico. E' quindi fondamentale che l'introduzione alimentare di queste vitamine sia adeguata, in quanto una loro carenza non consente il passaggio metabolico dell'omocisteina a cisteina, e si determina quindi un accumulo della prima nel sangue. 

La scoperta dell'omocisteina come molecola intermedia del metabolismo della metionina risale al 1932; solo 30 anni dopo, però, furono descritti due casi di omocistinuria in una popolazione di bambini con ritardo mentale dove l'eccesso di omocisteina nelle urine era dovuto ad una eccessiva concentrazione plasmatica del precursore omocisteina. Fu poi nel 1964 la prima descrizione del deficit enzimatico (presente in omozigosi) di cistationina beta-sintetasi come causa più frequente di omocistinuria. Negli anni sono state poi individuate altri deficit enzimatici su base genetica responsabili di accumulo in circolo di omocisteina a causa di una riduzione della rimetilazione a metionina.